Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
WUM: lek na cukrzycę i niewydolność serca pomoże w terapii niedoboru odporności u chorych na rzadką chorobę metaboliczną?
16 lutego 2022, 11:37Poza spadkiem poziomu glukozy we krwi, najgroźniejszym problemem występującym u pacjentów z glikogenozą 1 b (GSD 1b), rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, jest niedobór odporności (neutropenia). Ponieważ spore nadzieje wiąże się z pewnym lekiem na cukrzycę i niewydolność serca, naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne.
Zaskoczony pada jak kłoda
6 listopada 2008, 10:51Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.
Wyrostek robaczkowy wiąże się z zapoczątkowaniem choroby Parkinsona
5 listopada 2018, 11:41Usunięcie wyrostka robaczkowego w młodym wieku zmniejsza ryzyko rozwoju choroby Parkinsona (ChP) o 19-25%.
Kości wszystkich dinozaurów były takie same
5 sierpnia 2011, 11:28Dinozaury rozmiarów psa, które żyły w pobliżu bieguna południowego, miały podobną tkankę kostną, co dinozaury zamieszkujące inne rejony Ziemi. Fakt ten obala wyniki studium sprzed 13 lat i może wyjaśnić, czemu gady te były w stanie panować nad naszą planetą aż przez 160 mln lat – uważa doktorantka Holly Woodward z Uniwersytetu Stanowego Montany (PLoS ONE).
Mózg wykrywający cyfrę, twarz czy słowo nie wystarczy, byśmy naprawdę je widzieli
24 czerwca 2020, 10:22Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa opisali przypadek mężczyzny RFS z rzadką chorobą degeneracyjną mózgu, która doprowadziła do rozległej atrofii kory i jąder podstawy. Oprócz typowych objawów w postaci zaburzeń pamięciowych i skurczów mięśni, występowała u niego niemożność postrzegania (upośledzona świadomość wzrokowa) cyfr od 2 do 9 oraz bodźców umieszczonych w ich pobliżu. Co jednak ciekawe, mózg pacjenta wykazywał normalną reakcję neurofizjologiczną na słowa czy twarze nakładające się na cyfry.
Alergia na spermę
15 listopada 2006, 19:13Niektóre kobiety są uczulone na spermę. To bardzo rzadka dolegliwość, ale staje się udziałem niektórych pań - mówi alergolog i immunolog David Resnick z New York Presbyterian Hospital. W zwalczeniu tej przykrej dolegliwości pomaga regularne współżycie i terapia nasieniem.
Orki uczą się komunikować jak delfiny
9 października 2014, 06:42Bazując na archiwalnych nagraniach, amerykańscy naukowcy wykazali, że u orek występuje międzygatunkowe uczenie głosowe. Orcinus orca, które utrzymują kontakt z delfinami butlonosymi, zmieniają bowiem rodzaj wydawanych dźwięków, tak by lepiej dopasować się do swoich partnerów.
Trzęsienie na Marsie to skutek uderzenia jednego z największych zaobserwowanych meteorytów
28 października 2022, 10:35Przed rokiem, 24 grudnia, pracujący na Marsie lądownik InSight zarejestrował trzęsienie o magnitudzie 4. Dopiero później udało się ustalić, że przyczyną trzęsienia był jeden z największych zaobserwowanych upadków meteorytów. Teraz na łamach Science opisano wyniki badań.
Pilot bez rąk
9 grudnia 2008, 12:26Jessica Cox przyszła na świat z rzadką wadą rozwojową: nie ma rąk. Dwudziestopięciolatka doskonale posługuje się jednak stopami: potrafi nimi grać na pianinie, pisać SMS-y, prowadzić samochód, a nawet zakładać szkła kontaktowe. Dziewczyna zdobyła czarny pas w taekwondo, ale boi się latania. Mimo to jako pierwsza na świecie osoba z tego typu niepełnosprawnością zdobyła licencję pilota i przebyła pustynię w Arizonie.
