Jest krew, a nie ma rany
1 października 2008, 10:21Trzynastoletnia Twinkle Dwivedi z Uttar Pradesh w Indiach cierpi na schorzenie, z którym lekarze nie potrafią sobie, przynajmniej na razie, poradzić. Krwawi z oczu, nosa, linii włosów, szyi czy podeszw stóp, mimo że nie ma na nich śladu rany czy nawet zadrapania.
Mózg chorych z CA krwawi z powodu... nieprawidłowego mikrobiomu jelitowego
2 czerwca 2020, 05:47Naukowcy z University of Chicago zauważyli, że mikrobiom jelit osób cierpiących na rzadką chorobę genetyczną powodującą krwawienia do mózgu, różni się od mikrobiomu osób, u których choroba ta nie występuje. Co więcej, stwierdzili, że to molekuła, powstająca w wyniku nierównowagi pomiędzy różnymi populacjami bakterii, powoduje uszkodzenia naczyń krwionośnych w mózgu.
Składnik soi lekiem na rzadką chorobę
3 grudnia 2010, 10:51Genisteina, izoflawonoid występujący m.in. w soi, wydaje się skutecznym lekiem na rzadką chorobę genetyczną należącą do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a mianowicie na zespół Sanfilippo, inaczej mukopolisacharydozę III (MPS III).
WUM: lek na cukrzycę i niewydolność serca pomoże w terapii niedoboru odporności u chorych na rzadką chorobę metaboliczną?
16 lutego 2022, 11:37Poza spadkiem poziomu glukozy we krwi, najgroźniejszym problemem występującym u pacjentów z glikogenozą 1 b (GSD 1b), rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, jest niedobór odporności (neutropenia). Ponieważ spore nadzieje wiąże się z pewnym lekiem na cukrzycę i niewydolność serca, naukowcy z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” rozpoczynają badanie kliniczne.
Komórki macierzyste testowane na dzieciach z chorobą Battena
25 września 2006, 12:40W Stanach Zjednoczonych rozpoczynają się pierwsze testy kliniczne komórek macierzystych, które mają pomóc dzieciom cierpiącym na rzadką, śmiertelną chorobę mózgu. Ofiary choroby Battena, zwanej inaczej neuronalną ceroidową lipofuscynozą, umierają najczęściej w wieku kilkunastu lat.
Odkryto nową chorobę serca i przewodu pokarmowego
7 października 2014, 06:35Kanadyjscy i holenderscy naukowcy odkryli rzadką chorobę genetyczną, która wpływa zarówno na tętno, jak i pracę przewodu pokarmowego. Przewlekła dysrytmia przedsionkowo-jelitowa (ang. Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia, CAID) wiąże się z mutacją, która może się datować nawet na XII w.
Wyrostek robaczkowy wiąże się z zapoczątkowaniem choroby Parkinsona
5 listopada 2018, 11:41Usunięcie wyrostka robaczkowego w młodym wieku zmniejsza ryzyko rozwoju choroby Parkinsona (ChP) o 19-25%.
Powstanie uniwersalna przeciwwirusowa szczepionka mRNA?
20 sierpnia 2025, 10:03Około 15 lat temu immunolog Dusan Bogunovic z Columbia University natrafił na pacjentów cierpiących na rzadką chorobę genetyczną. Pierwotnie sądzono, że mutacja zwiększa ich podatność na niektóre infekcje bakteryjne. Jednak im więcej takich pacjentów identyfikowano, im szerzej zakrojone badania można było przeprowadzić, tym bardziej jasne stawało się, że osoby takie mają niezwykłą cechę – ich organizmy wyjątkowo skutecznie radziły sobie z wirusami.
Zaskoczony pada jak kłoda
6 listopada 2008, 10:51Andy Latham, 33-latek z Wielkiej Brytanii, choruje na rzadką chorobę genetyczną, zwaną hiperekpleksją, a także chorobą przestrachu czy zespołem sztywnego człowieka. Polega ona na nadmiernej reakcji zaskoczenia na nagły/nieprzyjemny bodziec słuchowy albo dotykowy.
Mózg wykrywający cyfrę, twarz czy słowo nie wystarczy, byśmy naprawdę je widzieli
24 czerwca 2020, 10:22Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa opisali przypadek mężczyzny RFS z rzadką chorobą degeneracyjną mózgu, która doprowadziła do rozległej atrofii kory i jąder podstawy. Oprócz typowych objawów w postaci zaburzeń pamięciowych i skurczów mięśni, występowała u niego niemożność postrzegania (upośledzona świadomość wzrokowa) cyfr od 2 do 9 oraz bodźców umieszczonych w ich pobliżu. Co jednak ciekawe, mózg pacjenta wykazywał normalną reakcję neurofizjologiczną na słowa czy twarze nakładające się na cyfry.
